宣城同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中，医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌，尤其三阴性乳腺癌，希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者，主治医生推荐进行此项评估。
- 在宣城等大城市就医，主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗，但效果不佳，希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么？
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面：一是检测28个与DNA修复相关的基因（包括大家常听到的BRCA1/2）是否有突变；二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征，得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合，能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”，那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药，可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是，这个结果是基于您提供的样本得出的，主要反映靶向药的有效性可能，不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性，也不代表完全没有用药机会，具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗？
您有四种组织样本选择：手术或穿刺后留存的组织（石蜡切片或白片）、穿刺活检时新取的组织，或者直接抽取一管全血。采血无需空腹，与常规抽血类似。在宣城，通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本，您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作，创伤或不适感与样本获取方式本身相关，检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的NGS技术，对目标基因和区域的覆盖度高，检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行，样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析结果，实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现，但最终的治疗决策权在您的主治医生，他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通，确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致，避免张冠李戴。
- 使用组织样本时，请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄，请使用实验室指定的冷链运输方式，确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费，不支持医保报销，请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日，从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后，核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件，作为您的重要健康档案。
用户评价 (6条，均分4.2)
检测本身和服务都挺好的。就是报告出来后，我跟主治医生讨论时，医生提到了另一个小的技术指标，我在报告里没找到，又回头去问顾问。顾问解释了原因，但感觉如果报告里能把这个指标的相关说明也加进去，或者提前告知检测范围，会减少这种疑惑。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。您指出的这一点非常重要，我们将优化报告的内容框架和检测前说明，力求更全面、清晰地呈现信息，避免客户产生困惑。再次感谢！
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
流程挺规范的，每一步都有短信通知。我是术后复查做的，想看看有没有新药机会。唯一小遗憾的是，周末联系客服有时回复较慢，可能是在休息吧。但工作日沟通都很顺畅。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们已安排周末轮值客服，确保能及时响应紧急咨询。非紧急问题您也可以留言，我们会在下一个工作日第一时间处理。
因为有明显的家族癌症史（奶奶、姑姑都是卵巢癌），我自己很担心，在体检发现卵巢囊肿后，医生建议直接做这个HRD检测评估遗传风险。结果没有发现胚系突变，算是松了一口气。整个检测流程规范，报告还有遗传咨询师的解读服务，让我这个外行也听懂了。为了安心，值得做。
机构回复
非常感谢您分享您的经历。用于家族史筛查和风险评估，正是我们检测的重要应用场景之一。结果为阴性是一个好消息，但定期的健康筛查依然不能忽视。祝您健康！
术后复查时医生建议做，看看复发风险和用药可能。整个流程很规范，从样本寄送到报告生成都有跟踪。解读时，老师特意强调了HRDscore的动态变化意义，建议了复查的时间点，考虑非常长远。
机构回复
您理解得非常到位。HRD状态可能随治疗变化，动态监测确实有其临床价值。感谢您对我们长远考量的认同，我们愿持续为您的长期健康管理提供支持。
流程便捷性上没得说，手机一点就搞定。就是觉得配套的科普文章和视频可以再多一些，比如讲讲HRD和PARP抑制剂到底是啥关系。虽然客服能解答，但自己先看看科普心里更有底。希望知识库能更丰富。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们正在不断扩充和优化我们的线上科普内容库，包括文章、视频、动画等多种形式，帮助用户更好地理解检测相关的知识。期待下次能为您提供更完善的知识支持。
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