宣城肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
检测方法
NGS
价格
7040元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您是卵巢癌患者，想知道能否使用PARP抑制剂等靶向治疗。
- 如果您是乳腺癌患者，正在考虑后续治疗方案的选择。
- 如果您是子宫内膜癌或宫颈癌患者，希望寻找更精准的个体化治疗方向。
- 如果您在宣城的医生建议您进行此项检测以评估治疗获益。
- 如果您希望了解自身肿瘤的分子特征，为未来治疗方案提供参考。
- 如果您对特定靶向药物感兴趣，想确认自己是否可能获益。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成检查一个精密仪器（肿瘤细胞）的核心维修手册是否缺失了关键几页。这项检测主要分析肿瘤组织样本，通过高通量测序（NGS）技术，重点检测BRCA1/BRCA2等与DNA损伤修复相关的基因是否存在有害突变，并评估染色体不稳定的状态（基因组瘢痕）。它能发现一种名为“同源重组缺陷”（HRD）的状态。当细胞存在HRD时，其修复DNA双链断裂的能力受损。利用这一弱点，PARP抑制剂等靶向药物可以更有效地杀伤肿瘤细胞，这为治疗提供了新思路。它主要服务于制定治疗策略，并非诊断工具，也无法预测遗传风险。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗？
通常，检测使用您已有的肿瘤组织样本（如手术或活检获得的石蜡切片），无需您再次经历采样过程，也无空腹等特殊要求。如果无法提供组织样本，部分情况下也可尝试血液样本。整个过程对您无创无痛。您可以在宣城的合作机构直接提交样本，或通过快递邮寄样本至检测实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
基于高通量测序技术，对特定基因变异和基因组状态的检测具有很高的准确性。检测本身安全，仅分析样本中的遗传信息。然而，任何技术均有其检测范围，可能无法发现所有类型的改变，且结果受样本质量影响。如果检测结果为阴性但临床高度怀疑，医生可能会根据情况建议其他检查。报告会清晰列出检测到的变异及其临床意义解读，但最终治疗方案需由您的主治医生综合判断后决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目，费用为7040元，不在医保报销范围内。
- 检测前请充分咨询您的主治医生，明确检测目的与预期价值。
- 确保提供的肿瘤组织样本符合检测所需的质量与数量要求。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的潜在局限性与意义。
- 妥善保存您的检测报告原件，以备后续就医时提供给医生参考。
- 报告解读复杂，务必在专业医生指导下理解结果并制定后续计划。
- 检测周期通常为数周，具体时间请以实验室通知为准。
- 检测结果属于您的个人隐私信息，请注意保管。
用户评价 (6条，均分4.8)
检测本身很有价值，帮助我们明确了治疗方向。就是价格对我来说还是偏高了些，希望能有更多优惠活动或者针对经济困难患者的援助计划。另外，纸质报告寄送有点慢，电子版先出来就好了。不过，咨询老师的专业解答弥补了这些不足。
机构回复
非常感谢您的反馈。关于价格，我们一直努力通过技术进步降低成本，并探索多元化的支付援助方案。关于报告，我们已优化流程，今后将确保电子版第一时间送达。
作为二次手术前的评估，时间很紧。我表达了紧迫性后，客服立刻帮我协调加急处理，并建立了专属服务群，检测进度、报告出具每一步都有人主动在群里同步，我不用反复去问，这种 proactive 的服务真的很难得。
机构回复
时间对于肿瘤患者至关重要。我们设有紧急情况处理流程，并希望通过主动、透明的进度同步，减少患者在等待期的焦虑。能为您争取宝贵时间，我们深感欣慰。
我是化疗前需要做检测来定方案，时间很紧。客服了解到我的紧急情况后，主动协调加急了处理，还多次主动向我同步检测进度，让我在焦虑的等待中也能感到安心。最后比预期时间提前拿到了报告，非常感谢！
机构回复
急您所急，是我们的分内之事。针对紧急的临床需求，我们设有绿色通道，全力配合治疗节奏。很高兴能为您争取到宝贵的时间，祝您治疗有效！
乳腺癌术后，医生推荐做。检测本身没问题，结果也准。但我给了三星，主要是我觉得整个流程的等待时间比我预想的要长一些，从申请到最终拿到纸质报告花了将近三周。中间虽然能看到电子版，但对于不习惯看屏幕的老人来说，还是纸质版方便。希望物流环节能再提速。
机构回复
非常感谢您坦诚地指出问题。关于整体周期，其中包含医院样本流转、物流等环节，我们正在与合作伙伴加强协同，优化流程，争取缩短从申请到收到纸质报告的全流程时间。
为我胃癌的家人做的检测。最满意的是报告解读服务，我们没挂到主治的号，先约了他们的遗传咨询。咨询师拿着报告，对照着病理报告和之前的治疗史，一条条分析后续治疗方向的可能性和注意事项，非常耐心，消除了我们很多焦虑。
机构回复
能为您和家人提供支持，缓解焦虑，是我们非常重要的价值所在。我们的遗传咨询师会基于完整的患者背景进行解读，力求个性化。感谢您对我们服务深度的认可，我们会继续努力。
我是因为有家族史来做筛查的，咨询师讲解得非常耐心，把HRD是什么、检测的临床意义掰开揉碎了讲给我听，完全没有因为我只是筛查就敷衍。还主动询问了我家人的病史情况，给出了很中肯的建议，整个咨询过程像朋友聊天一样轻松，完全没有压力。
机构回复
感谢您的认可！家族史评估是我们咨询中非常重要的一环，我们希望通过清晰的讲解，帮助您真正理解检测的价值。您和家人后续有任何关于遗传咨询的问题，随时可以联系我们。
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