宣城1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成实体瘤手术或根治性治疗，希望定期监测复发风险的人。
- 医生建议评估靶向、免疫或化疗等治疗方案的可能性。
- 希望了解肿瘤突变特征，为将来可能的治疗选择做准备。
- 希望获得更个体化的治疗后监测方案，而非仅依赖常规影像检查。
- 在宣城等医疗中心接受治疗，寻求更前沿的监测手段。
- 高度关注自身健康状况，希望对疾病管理有更深入了解。
这个检测能查出什么？
这好比为您的肿瘤做一次深度‘身份普查’和持续‘追踪’。
第一次检测：使用您的肿瘤组织样本。全面扫描近2万个基因，核心是888个与肿瘤相关的基因。它能发现与诊断、用药（靶向药、免疫药、化疗药）、预后相关的基因变化。同时，它还会评估几个重要指标：PD-L1（一种免疫相关蛋白）、MSI（微卫星不稳定性）和TMB（肿瘤突变负荷），这些都能提示免疫治疗是否可能获益。它还能评估HRD状态，提示一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。
后续六次监测：通过抽取您的血液，检测其中循环的肿瘤DNA片段。基于第一次检测发现的独特基因变化，为您定制专属的监测方案，像追踪特定位点一样，更灵敏地发现血液中是否还有肿瘤的微小踪迹，从而评估治疗效果和复发风险。
局限：它基于现有科学认知，无法检测所有未知基因变化；血液监测的灵敏度受多种因素影响，阴性结果不能百分百排除风险，需结合其他检查综合判断。
检测过程麻烦吗？
首次检测需提供已有的肿瘤组织样本（如手术或活检后保存的石蜡切片、组织块或新鲜样本），无需额外操作。后续六次监测仅需抽取外周血（约10毫升），无需空腹，过程与常规抽血一样，几分钟即可完成，可能有轻微针刺感。您可以在宣城的合作机构采样，或通过快递安全邮寄样本。检测机构收到合格样本后开始计算周期。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标区域的检测具有高灵敏度和特异性。首次组织检测能较全面地揭示肿瘤的基因特征；后续血液监测基于个性化设计，旨在高灵敏度地追踪已知变异。检测在专业实验室内进行，流程规范。采样（抽血或使用存档组织）本身是安全的常规医疗操作。请注意，任何检测都存在技术极限。当检测结果与您的身体状况或其他检查明显不符时，建议与专业人士沟通，可能需要结合其他检查或重复采样来确认。本检测结果仅供辅助参考，不能替代医生的综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用总计32000元，医保不予报销。
- 首次检测需要病理科提供的肿瘤组织样本，请提前与医院病理科沟通获取事宜。
- 确保组织样本的信息（如姓名、病理号）准确无误且与申请单一致。
- 血液样本采集使用专用采血管，请务必按指导要求操作并及时寄送。
- 报告出具时间约为10个工作日，从收到合格样本之日起算，节假日可能顺延。
- 报告包含专业内容，建议在专业人士指导下解读并用于后续决策。
- 请妥善保管所有检测报告原件，以备后续复查或诊疗所需。
- 检测结果可能揭示胚系遗传信息，请知晓并做好相应心理准备。
用户评价 (6条，均分4.8)
作为医生，我向多位术后患者推荐了这个检测。从我的角度看，其报告准确性高，与患者临床进程的相关性很好。出报告速度稳定，通常能在两周内返回，便于我们及时安排后续诊疗，是可靠的辅助工具。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的认可与推荐。我们始终以临床需求为导向，力求为医生提供准确、及时的分子监测信息，共同助力患者管理。期待持续为您提供支持。
作为家属，我觉得检测很有必要，报告也专业。但价格确实偏高，虽然理解高技术含量，但对于长期需要监测的家庭来说经济压力不小。另外，希望采样包里的说明书能更图示化，老人自己操作时有点搞不清。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。成本控制与普及一直是我们努力的课题。您的建议非常好，我们会立即着手优化采样指南的清晰度与可视性。
家里有肠癌家族史，我选择做筛查。从咨询到出报告，服务没得挑。尤其是报告出来后，除了电话解读，还额外给我发了一份针对家族史的健康管理建议PDF，不是通用模板，感觉是认真看过我情况后写的。这种个性化的售后服务很少见。
机构回复
感谢您对我们个性化服务的肯定！对于有家族史的用户，我们尤其重视长期的风险管理与健康指导。这份定制化建议是我们的临床团队根据您的全面信息撰写的，希望能对您的健康管理提供切实帮助。
我是乳腺癌术后，医生建议定期监测。这次做了1+6，最满意的是报告解读服务。解读专家会根据我历次的检测结果做动态对比，告诉我肿瘤突变负荷的变化趋势，这比单看一次结果有意义多了。感觉是真的在为我个人的长期康复做管理。
机构回复
动态监测是MRD的核心价值之一。我们很高兴能通过历次数据的对比分析，为您描绘出更清晰的疾病变化轨迹，这有助于实现更精准的个体化管理。我们会一如既往地陪伴您的康复之路。
为了给靶向用药做个参考，医生推荐了这个检测。咨询时我比较纠结价格，顾问很实在，没有光说好处，也客观分析了什么情况下的性价比最高，最后还帮我查了是否有保险合作的折扣，虽然最后没折扣，但这种诚恳的态度赢得了我的好感。
机构回复
真诚透明是我们服务的基石。我们相信，根据用户实际情况提供客观分析，才能建立长久的信任。感谢您的理解与选择，希望我们的检测结果能为您的治疗决策提供有价值的参考。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做的。最大的感受是报告很专业，把基因突变和临床意义都列出来了，还有相关的药物信息。虽然有些术语需要医生帮忙解释，但资料齐全，让我和医生讨论后续治疗方案时更有依据了。
机构回复
谢谢您的反馈！我们致力于提供既专业又兼具参考价值的报告，辅助医患沟通与决策。报告中的临床注释部分是我们团队精心整理的，能对您有帮助我们很荣幸。祝您康复！
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